Las enfermedades genéticas muchas
veces son producto de alteraciones cromosómicas, que se dan durante la
gestación del feto. El diagnóstico genético prenatal puede ayudar a identificar
posibles mutaciones
MARIELA DIAZ ROMERO
Cuando se habla de alteraciones cromosómicas se refiere a
enfermedades que podrían manifestarse por una anomalía en los cromosomas
durante la gestación del feto. Así lo resume la página web madreshoy.com.
Agrega: “Si las células germinales —óvulo o espermatozoide— contienen algún
error en su información, las mutaciones estarán presentes en todas las células
del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La mutación es,
entonces, hereditaria o se transmite de generación en generación”.
Isabel Fernández, médico pediatra
y especialista en Genética, formada en Japón, directora de la Unidad de
Genética de la Policlínica Metropolitana, de Caracas, Venezuela, explica que si bien las enfermedades
genéticas son causadas por alteraciones cromosómicas, estas alteraciones pueden
darse bien sea por la estructura o por el número de cromosomas. “Cuando estamos en presencia de
un embarazo es recomendable realizar un diagnóstico genético prenatal o
citogenética. Para ello se practica la amniocentésis genética, ya sea porque el
obstetra está observando algo que le llama la atención o por alguna otra
condición de riesgo”.
La amniocentesis genética es el
análisis cromosómico del líquido amniótico. De acuerdo con Fernández se trata
de una técnica bastante segura y útil, que se ha desarrollado con gran rapidez.
“Con ella se obtiene una muestra
del líquido amniótico a través de una aguja de aspiración (que se introduce en
el vientre de la mujer embarazada), ya que el líquido amniótico contiene
células originadas durante el desarrollo que contienen DNA fetal y permite
detectar, en etapas tempranas del embarazo, si existe alguna anomalía
cromosómica en el feto”, afirma.
Según Fernández en la gran
mayoría de las parejas las anomalías suelen ocurrir sin que necesariamente
existan antecedentes en la familia, e incluso a cualquier edad de la mujer, no
obstante hay que advertir que muchas veces la edad materna puede ser un factor
determinante en la incidencia de niños con síndrome de Down, que se debe a la
presencia de un cromosoma 21 extra, lo que cromosómicamente se denomina
Trisomía 21.
Otras alteraciones cromosómicas
frecuentes son la Trisomía 18, la Trisomía 3 y las alteraciones de los
cromosomas sexuales que, según la especialista, son las más frecuentes.
Detectar anomalías
tempranamente
La doctora Isabel Fernández relata que a la Unidad de
Genética Médica de la Policlínica Metropolitana llegan casos diversos de
enfermedades genéticas.
A su juicio lo más importante es
que si los progenitores detectan que existe alguna alteración en el desarrollo
neurológico del niño, ellos deben acudir para buscar asesoramiento. “No solamente hablamos de
alteraciones cromosómicas, también nos referimos a otros síndromes genéticos
que no se van a ver en el cariotipo, sino mediante el examen físico del
paciente y los estudios médicos que se realizan a un síndrome particular de un
cromosoma específico. Eso se detecta a medida que se va dando el desarrollo
neurológico. Es muy importante el seguimiento y el control neurológico, y
buscar apoyo”, dice Fernández.
Podría pensarse que el síndrome
de Down es una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, pero tal como
asevera la especialista se trata de la condición cromosómica “que uno ve
caminando por la calle”.
Existen otras alteraciones
—explica la pediatra y genetista— que
pueden cursar sin un fenotipo característico que no es perceptible en la
calle, es decir no se trata del niño típico de Down al que todos reconocen. “Otras alteraciones cromosómicas
pueden presentar retardo del desarrollo psicomotor, o más adelante se ve un
retardo mental que pueda tener malformaciones asociadas”.
Aprendiendo a vivir
El síndrome de Down fue
identificado, en el siglo pasado, por el médico inglés John Langdon Down, y de
allí tomó su nombre. No obstante, fue en 1957 que el médico Jerome Lejeune
descubrió que la razón por la que se originaba este síndrome era que los
núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
La página web down21.org dice que
un síndrome implica “la existencia de un conjunto de síntomas que definen o
caracterizan a una determinada condición patológica”.
Si bien, el niño afectado por la
Trisomía 21 padece un desequilibrio genético, es decir, “un cromosoma está añadiendo
más copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armónico entre ellos,
con consecuencias sobre el funcionamiento de las células y de los órganos”,
esto no significa que sus potencialidades de desarrollo no sean como las de
cualquier otro niño.
Tal como apunta este site, su
desarrollo será más lento pero se podrán aplicar programas de intervención para
que sus avances sean notorios.
A pesar de que el síndrome
“impone ciertas limitaciones”, el apoyo de un equipo multidisciplinario para
ese niño y su familia será el impulso que lo hará desplegar sus posibilidades
afectivas e intelectuales.
Los especialistas de la Unidad de
Genética Médica hacen el diagnóstico prenatal o al momento del nacimiento del
bebé. Se hace un estudio cromosómico, o cariotipo del niño. Si hay síndrome de
Down se establece un plan de trabajo que incluye evaluación cardiovascular,
perfil tiroideo, eco cerebral y renal y el ingreso a la estimulación temprana.
De acuerdo a la historia clínica
habrá casos en los que se debe realizar el mismo estudio a los padres —ya sean
parejas jóvenes o con antecedentes familiares— para descartar que sean
portadores de una alteración estructural, que aumente el riesgo de tener un
niño con síndrome de Down.
Fernández explica que las alteraciones cromosómicas no son
prevenibles: “Se presentan y de acuerdo al tipo de alteración cromosómica se le
da a la pareja un cálculo de riesgo de recurrencia para futuros embarazos, pero
ese es un riesgo que sólo la pareja puede decidir si asume o no”.
Datos vitales
Dra. Isabel Fernández. Pediatra y
genetista
Unidad de Genética Médica.
Policlínica Metropolitana, piso 2. Calle A1. Caurimare, Caracas.
Teléfonos: (0212) 908 0100 – 908
0912 – 908 0813
Asociación Venezolana para el
Síndrome de Down
Teléfonos: (0212) 283 5887 – 283
9087
