miércoles, 19 de octubre de 2011

Vivir en la diversidad

Las enfermedades genéticas muchas veces son producto de alteraciones cromosómicas, que se dan durante la gestación del feto. El diagnóstico genético prenatal puede ayudar a identificar posibles mutaciones

MARIELA DIAZ ROMERO
Cuando se habla de alteraciones cromosómicas se refiere a enfermedades que podrían manifestarse por una anomalía en los cromosomas durante la gestación del feto. Así lo resume la página web madreshoy.com. Agrega: “Si las células germinales —óvulo o espermatozoide— contienen algún error en su información, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La mutación es, entonces, hereditaria o se transmite de generación en generación”.
Isabel Fernández, médico pediatra y especialista en Genética, formada en Japón, directora de la Unidad de Genética de la Policlínica Metropolitana, de Caracas, Venezuela, explica que si bien las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones cromosómicas, estas alteraciones pueden darse bien sea por la estructura o por el número de cromosomas. “Cuando estamos en presencia de un embarazo es recomendable realizar un diagnóstico genético prenatal o citogenética. Para ello se practica la amniocentésis genética, ya sea porque el obstetra está observando algo que le llama la atención o por alguna otra condición de riesgo”.
La amniocentesis genética es el análisis cromosómico del líquido amniótico. De acuerdo con Fernández se trata de una técnica bastante segura y útil, que se ha desarrollado con gran rapidez.
“Con ella se obtiene una muestra del líquido amniótico a través de una aguja de aspiración (que se introduce en el vientre de la mujer embarazada), ya que el líquido amniótico contiene células originadas durante el desarrollo que contienen DNA fetal y permite detectar, en etapas tempranas del embarazo, si existe alguna anomalía cromosómica en el feto”, afirma.
Según Fernández en la gran mayoría de las parejas las anomalías suelen ocurrir sin que necesariamente existan antecedentes en la familia, e incluso a cualquier edad de la mujer, no obstante hay que advertir que muchas veces la edad materna puede ser un factor determinante en la incidencia de niños con síndrome de Down, que se debe a la presencia de un cromosoma 21 extra, lo que cromosómicamente se denomina Trisomía 21.
Otras alteraciones cromosómicas frecuentes son la Trisomía 18, la Trisomía 3 y las alteraciones de los cromosomas sexuales que, según la especialista, son las más frecuentes.

Detectar anomalías tempranamente 
La doctora Isabel Fernández relata que a la Unidad de Genética Médica de la Policlínica Metropolitana llegan casos diversos de enfermedades genéticas.
A su juicio lo más importante es que si los progenitores detectan que existe alguna alteración en el desarrollo neurológico del niño, ellos deben acudir para buscar asesoramiento. “No solamente hablamos de alteraciones cromosómicas, también nos referimos a otros síndromes genéticos que no se van a ver en el cariotipo, sino mediante el examen físico del paciente y los estudios médicos que se realizan a un síndrome particular de un cromosoma específico. Eso se detecta a medida que se va dando el desarrollo neurológico. Es muy importante el seguimiento y el control neurológico, y buscar apoyo”, dice Fernández.
Podría pensarse que el síndrome de Down es una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, pero tal como asevera la especialista se trata de la condición cromosómica “que uno ve caminando por la calle”.
Existen otras alteraciones —explica la pediatra y genetista— que  pueden cursar sin un fenotipo característico que no es perceptible en la calle, es decir no se trata del niño típico de Down al que todos reconocen. “Otras alteraciones cromosómicas pueden presentar retardo del desarrollo psicomotor, o más adelante se ve un retardo mental que pueda tener malformaciones asociadas”.

Aprendiendo a vivir
El síndrome de Down fue identificado, en el siglo pasado, por el médico inglés John Langdon Down, y de allí tomó su nombre. No obstante, fue en 1957 que el médico Jerome Lejeune descubrió que la razón por la que se originaba este síndrome era que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
La página web down21.org dice que un síndrome implica “la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica”.
Si bien, el niño afectado por la Trisomía 21 padece un desequilibrio genético, es decir, “un cromosoma está añadiendo más copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armónico entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las células y de los órganos”, esto no significa que sus potencialidades de desarrollo no sean como las de cualquier otro niño.
Tal como apunta este site, su desarrollo será más lento pero se podrán aplicar programas de intervención para que sus avances sean notorios.
A pesar de que el síndrome “impone ciertas limitaciones”, el apoyo de un equipo multidisciplinario para ese niño y su familia será el impulso que lo hará desplegar sus posibilidades afectivas e intelectuales.

Qué hacer en caso de alteraciones cromosómicas
Los especialistas de la Unidad de Genética Médica hacen el diagnóstico prenatal o al momento del nacimiento del bebé. Se hace un estudio cromosómico, o cariotipo del niño. Si hay síndrome de Down se establece un plan de trabajo que incluye evaluación cardiovascular, perfil tiroideo, eco cerebral y renal y el ingreso a la estimulación temprana.
De acuerdo a la historia clínica habrá casos en los que se debe realizar el mismo estudio a los padres —ya sean parejas jóvenes o con antecedentes familiares— para descartar que sean portadores de una alteración estructural, que aumente el riesgo de tener un niño con síndrome de Down.
Fernández explica que las alteraciones cromosómicas no son prevenibles: “Se presentan y de acuerdo al tipo de alteración cromosómica se le da a la pareja un cálculo de riesgo de recurrencia para futuros embarazos, pero ese es un riesgo que sólo la pareja puede decidir si asume o no”.

Datos vitales
Dra. Isabel Fernández. Pediatra y genetista
Unidad de Genética Médica. Policlínica Metropolitana, piso 2. Calle A1. Caurimare, Caracas.
Teléfonos: (0212) 908 0100 – 908 0912 – 908 0813 

Asociación Venezolana para el Síndrome de Down
Teléfonos: (0212) 283 5887 – 283 9087